孤独症又称儿童自闭症，是一种儿童广泛性的发育障碍性疾病。在儿童三岁之前就能发现，首先是家长呼之无反应，不和他人玩耍，玩耍的东西也很奇特；其次是语言发育落后，不愿意与他人沟通交流，行为刻板重复。

 

　　来自中国残疾人普查报告数据显示，孤独症发病率已占中国各类精神疾病首位，平均每500个儿童中就有一个是孤独症患者，全国每年新增0—6岁精神残疾儿童约1.5万人，而据美国最新研究资料提供的比例，我国孤独症人群大约在150万人左右。

 

　　从基因入手，将会越来越接近儿童孤独症的发病机制

 

　　他们孤独离群、言语障碍；他们生活在自己的世界里；他们兴趣狭窄；他们或许没你聪明，但他们中间也不乏天才……这就是孤独症儿童。

 

　　——最新发现——

 

　　英国发现27个与孤独症有关基因

 

　　正如侦探试图破获谋杀案，研究者们也为找到导致孤独症的生物学病因孜孜以求。近日，英国研究人员确认27个与孤独症有关的基因。

 

　　英国剑桥大学的研究人员通过对349名普通人和174名已确诊的孤独症患者对比，确认27个基因。这27个基因中有5个曾被报告与孤独症有关，另22个基因与孤独症的关系是首次发现。新研究成果为研究孤独症提供了良好基础，研究人员下一步将建立这些基因间互相反应的模型，以进一步深入研究孤独症。

 

　　——机理解读——

 

　　都是基因的错？

 

　　尽管病因不明，但科学家们通过大量的神经病理学、神经生理学和神经影象学的研究发现，孤独症是一种神经系统发育障碍性疾病。在英国的这项新发现中，科学家们将27个基因分为3类：第一类与指导社会行为有关；第二类与神经发育有关，说明了大脑发育异常可能导致孤独症；最后一类则与性激素有关，这可帮助解释为什么相关症状的男性患者比女性多。 

 

　　北京市儿童孤独症康复协会会长、北京大学第六医院杨晓玲教授介绍，至少可以把孤独症看成是多种生物学原因引起的广泛发育障碍性精神疾患。

 

　　“但是到目前为止，都没有一个明确的结论，说哪个基因导致了孤独症，或者所有孤独症的孩子基因都有问题。”北京市儿童孤独症康复协会康复部主任、北京大学第六医院主任医师贾美香说。

 

　　杨晓玲说，只能说一些易感基因可能与孤独症有关。“哪个基因有哪些功能，会影响到自闭症患儿的哪些方面，了解了基因功能具有哪些特点之后，还要制造出疫苗，不是在短时间内可以实现。但从基因方面入手研究越来越接近病因机制。”

 

　　发病为何男多女少

 

　　孤独症患儿在4到5岁时症状最为明显，男女发病比例约为5∶1。为什么会这样呢？

 

　　有人认为可能是性激素发挥了作用，也有研究者认为是X号染色体问题，因为孤独症的染色体异常多发生15号染色体、X染色体、7号染色体。杨晓玲说：“对比较容易受到影响的X染色体，女孩子有两个X染色体，男孩子一个X染色体，只要他的X染色体有一点问题，他就容易表现出症状来。”

 

　　其他因素也不容忽视

 

　　一些学者研究了免疫和感染因素在孤独症病因中发挥的作用，在感染方面，先天性风疹病毒感染、巨细胞病毒感染被认为可能与孤独症发病有关。由于在孤独症儿童中自身免疫性疾病发生率较高，T淋巴细胞亚群也与正常人群有差别，这提示孤独症与免疫系统异常有关。但是研究结果不一，在孤独症病因学中的意义尚不明了。

 

　　不过，研究人员已经证实环境可以改变原发性孤独症的表现型。

 

　　——干预措施——

 

　　干预越早，效果越好

 

　　“干预越早，治疗愈早，效果愈好，”杨晓玲说，“不同于一般儿童的受教育，孤独症患儿通常情绪交往行为受到限制，注意力行为控制力差限制了他的学习，需要特殊教育。”主要目标是教会他们一些有用的社会技能，如生活处理能力，与人交往的方式和技巧，与周围环境协调的能力等。